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Miércoles, 25 Marzo 2015 17:51

Tratamiento potencial identificado para la distrofia muscular miotónica Destacado

Mani Mahadevan S., MD, de la Universidad de Virginia Facultad de Medicina Departamento de Patología.

Crédito: Imagen cortesía de la Universidad de Virginia Health System

Un médico que fue uno de los descubridores del gen responsable de la distrofia muscular miotónica ahora ha identificado una terapéutica que podría modificar la progresión del daño muscular y disfunción muscular asociada con la enfermedad - los problemas que causan los pacientes discapacidad y deterioro significativo en la calidad de vida.

El tratamiento potencial es un fármaco experimental Actualmente se está evaluando para el tratamiento de otras condiciones, tales como la artritis reumatoide. En pruebas de laboratorio, los ratones con distrofia miotónica que se les dio el tratamiento tenían una mejor función muscular en pruebas como correr en una cinta y habían mejorado la fuerza de agarre. Además, sus músculos se convirtieron en más saludable y, en particular, muchos incluso vivieron más. Mientras más pruebas que hay que hacer, Mani Mahadevan S., MD, de la Universidad de Virginia Facultad de Medicina, es optimista sobre el potencial del fármaco en humanos también.

"Lo bueno de esta terapia es que sabemos que ya ha demostrado ser seguro, porque los ensayos clínicos ya se han hecho con él para otras condiciones. Eso es un gran, gran obstáculo, que ha sido superada", dijo Mahadevan. "Con una gran cantidad de drogas, el problema es que una vez que usted hace estos estudios de prueba de concepto, los medicamentos deben desarrollarse mucho más lejos, refinado y probado para la seguridad y la eficacia. Pero se ha hecho mucho de ese trabajo, por lo que por lo tanto podemos saltar el desarrollo de esta terapia de manera que se puede mover en ensayos clínicos antes ".

Mahadevan, de Departamento de Patología de la UVA, ha estado llevando a cabo una investigación pionera sobre las causas de la distrofia miotónica, la forma más común de distrofia muscular, por más de dos décadas. Su trabajo reveló que la condición es causada por una pieza mayor de ADN - una mutación que empeora con cada generación. Muchas personas, señaló, no se dan cuenta que tienen la mutación hasta que un hijo o nieto nace con una forma grave de la enfermedad.

En su último descubrimiento, Mahadevan y su equipo determinaron que tanto en ratones como personas con distrofia miotónica, sus músculos presentan una actividad excesiva de una proteína llamada TWEAK celular y su receptor, Fn14. Y no sólo son los altos niveles de actividad en estos tejidos, se correlacionan con la severidad de los síntomas de la enfermedad.

Con este descubrimiento, Mahadevan se acercó a la empresa de biotecnología Biogen Idec, que tenía un interés de larga data en la vía TWEAK, para ver si la empresa tenía una terapia que podría bloquear la actividad. Biogen Idec acababa de dicho fármaco en desarrollo. Después de una colaboración de varios años con Biogen Idec-, Mahadevan y su equipo fueron capaces de demostrar que este fármaco reduce los síntomas de la distrofia miotónica en ratones - iluminando un camino hacia el primer tratamiento potencial para el músculo debilitante emaciación visto en los seres humanos.

El medicamento no ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos, y por lo tanto no está disponible para los pacientes. Los próximos pasos serían para el fármaco a ser probado en pacientes con distrofia miotónica, como parte de un ensayo clínico para determinar si es eficaz. Mahadevan no es seguro cuando podría comenzar un ensayo de este tipo.

Se toma nota de que el medicamento podría ser utilizado como un tratamiento para la distrofia miotónica por sí mismo o posiblemente en conjunción con otros enfoques que se encuentran en la tubería. "Hay mucho entusiasmo en la comunidad de pacientes y en el campo de los investigadores que están trabajando en la distrofia miotónica este momento", dijo Mahadevan. "Hay un montón de esperanza."

Un documento sobre los resultados ha sido publicado en línea por la revista Human Molecular Genetics.


Historia de Fuente:

La historia anterior se basa en los materiales proporcionados por la Universidad de Virginia Health System Nota:. Los materiales se puede editar el contenido y duración

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