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Martes, 11 Enero 2011 14:40
Publicado en Videos
Lunes, 08 Junio 2009 14:03

 

Durante los días 28 y 29 de Mayo, ha tenido lugar en la Fundacion Ramón Areces en MADRID, el primer SIMPOSIO que ha tratado sobre Enfermedades Neuromusculares: avances recientes y traslación al tratamiento.En el mismo se trató ampliamente la Distrofia Miotónica de Steinert en las Ponencias de los Dres.Adolfo Lopez de Munain, Ruben Artero y Jack Puymirat.

 

Publicado en Grupo Steinert
Sábado, 01 Abril 2006 23:55

La Distrofia Muscular Miotónica (DMM) también conocida como enfermedad de Steinert, es probablemente la forma adulta mas frecuente de Miopatia hereditaria. Su característica principal es una Miotonia, es decir, un relajamiento anormalmente lento de los músculos tras la contracción, y la disminución irregular del tamaño de las fibras de ciertos músculos, acompañada de una disminución de la fuerza muscular.

La transmisión se realiza de modo autosómico dominante, una persona afectada tiene una probabilidad del 50% de transmitir la anomalía que la origina a cada uno de sus hijos.La enfermedad puede presentar diferencias en los diversos afectados, incluso dentro de una misma familia.Es la Enfermedad Neuromuscular mas frecuente en el adulto, con una prevalencia de 5 casos por cada 100.000 personas.La progresión de la enfermedad es lenta y constante en un mismo individuo.

Sábado, 01 Abril 2006 23:52
  • Las E.N. no son contagiosas
  • Las E.N. son en su mayoría genetícas y hereditarias. Esto es, se da un defecto genético en el cromosoma, bien en uno de los padres, bien en ambos progenitores a la vez
  • La E.N. pueden haber tenido antecedentes en la familia. En cuyo caso, hablaríamos de una mutacion espontánea (un cambio en el gen).
  • El defecto genético puede deberse también a factores tóxicos presente en el ambiente.
  • Lunes, 14 Julio 2008 11:15
    El pasado Sabado 5 de Julio, la Asociacion BENE oragnizó una Charla- Coloquio en la que acudio el Investigador- Biologo, el Dr. Ruben Artero del Departamento de Genetica de la Universidad de Valencia. La ponencia de este investigador versó sobre los Avances en la Investigacion sobre la Distrofia Miotonica de Steniert. La jornada comenzó a las 11.30 en el Hotel Nervion y duró hasta las 13.30. Despues hubo y media hora para ruegos y preguntas, para que la gente se informara o si tuviera alguna duda. Sobre las 14.00 acabó y todos los asistentes al evento, unas 80 personas venidas de diferentes comunidades autonomas, como Valladolid, Guipuzcoa, tuvieron la oportunidad de tomarse un vino con algun pintxito.El acto estuvo muy bien, ya que dio la oportunidad para que gente que no se conocia, pudiera hacerlo, y conocer las necesidades de cada uno y sus vivencias. En proximos meses se sguiran impartiendo conferencias, que convenientemente anunciaremos para que todos puedan asistir.
    Publicado en Noticias de BENE

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