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Os adjuntamos resumenes de las ponencias de Amaia Lasuen de SUSPERTU fisioterapia, sobre fisioterapia respiratoria y manejo en el domicilio.Y la de Jone Abad sobre hidroterapia.
Charla organizado por BENE el 12 de Marzo
Dirigida a :
Personas con Distrofia Miotónica de Steinert especialmente, pero también a cualquier persona con patología neuromuscular, adulta o niño/a.
Ponentes:
Dra.Laura Calles, Especialista en Endocrinologia y Nutricion
Oihana Monasterio, Nutricionista del Hospital de Basurto
Descargas disponibles
OIhana Monasterio - Consejos Nutricionales en la Enfermedad de Steinert(pdf) (o en formato original de MS Powerpoint)
Dra Laura Calles - Endocrinología y Nutrición en enfermedad de Steinert (pdf)
Podeis descargar aqui abajo el Manual
El pasado día 23 de enero de 2016 la Unidad multidisiplinar pediatrica del Hospital universitario de Basurto organizó una jornada en cojunto con la Asociacion BENE. La Jornada se celebró en la Biblioteca de la universidad de Deusto en Bilbao.
Aquí tenemos el placer de publicar algunos de los ponencias
Presentación sobre el niño y el pulmon - PDF
Presentación sobre el niño y el pulmon - Powerpoint
Presentación sobre la nutrición en el enfermo neuromuscular
Presentación sobre las avances recientes en la investigación cientifica - PDF
Presentación sobre las avances recientes en la investigación cientifica - Powerpoint
y fotos:
http://asociacionbene.com/noticias/itemlist/user/119-asociaci%EF%BF%BD%EF%BF%BD%EF%BF%BD%EF%BF%BD%EF%BF%BD%EF%BF%BD%EF%BF%BD%EF%BF%BD%EF%BF%BD%EF%BF%BD%EF%BF%BD%EF%BF%BD%EF%BF%BD%EF%BF%BD%EF%BF%BD%EF%BF%BD%EF%BF%BD%EF%BF%BDnbene?start=60#sigFreeIdca70233209
BENE CELEBRA SU XVIII ANIVERSARIO
La Asociación de Enfermedades Neurmusculares de Bizkaia celebrará el próximo 16 de mayo el decimoctavo aniversario de la fundación de la entidad en el Hotel Gran Bilbao, con una jornada que recorrerá los hitos más importantes de su historia asociativa a través de los testimonios de las personas que la han hecho posible, y los avances médicos más significativos en el abordaje e investigación de estas patologías en los últimos 18 años.
BENE celebrará el próximo sábado 16 de mayo su XVIII Aniversario con un acto que tendrá lugar en el Hotel Gran Bilbao a partir de las 10.00 de la mañana. El evento que conmemora los 18 años de labor asociativa para apoyar a las personas con enfermedades neuromusculares y a sus familias en Bizkaia, quiere hacer público el reconocimiento a todas las personas que han mostrado su apoyo a la entidad para hacer posible este proyecto asociativo que ha mejorado la calidad de vida de las personas afectadas, contribuyendo a la defensa de sus derechos y al avance en su inclusión y participación social.
Para celebrar su mayoría de edad BENE ha organizado una jornada que comenzará a las 10.00 de la mañana. Tras la presentación que correrá a cargo de M ª Paz Giambastiani, Presidenta de la Asociacion Discapacidad Sin Distancia, el actual Presidente de la Asociación Marcelino Guillermo Fernández acompañado de Joseba Arrillaga, el primer presidente que tuvo BENE, harán un recorrido a través de la historia asociativa de la entidad que se ha convertido en una entidad de referencia para las personas afectadas.
A continuación, el Dr.Alfredo Antigüedad Jefe del Servicio de Neurología del Hospital de Basurto y la Dra.Solange Kapetanovic, hablarán sobre la situación en la clínica y la investigación de las Enfermedades Neuromusculares en los últimos 18 año. La Dra. Ester Sarasola Díez hablará también sobre la importancia de la Genética en las este tipo de enfermedades.
Esta mesa estará moderada por Antonio Cea Rey, Médico de Familia y primer Vicepresidente de BENE.
Tras una pausa, Emilio Alday Palacios, psicólogo de la entidad intervendrá con una charla sobre Psiconeuroendocrinoinmunología en la Enfermedad Neuromuscular.
Imanol Amayra Caro y Juan Francisco López Paz, del Equipo de Investigación de Enfermedades Neuromusculares y del Neurodesarrollo de la Universidad de Deusto expondrán los Proyectos desarrollados con BENE.
La importancia de la fisioterapia en las enfermedades neuromusculares será el argumento de la última charla que cerrará este turno de intervenciones, a cargo de profesionales del centro de fisioterapia Suspertu. La mesa estará dinamizada por Antonio Alvarez Martinez, Presidente de Federación ASEM y miembro de BENE.
La clausura correrá a cargo de Marcelino Guillermo Fernández y de Juan Carlos Sola, Director de Fekoor que hablarán sobre los retos del movimiento asociativo para los próximos años.
La jornada concluirá con una comida asociativa que pondrá el broche de oro a la conmemoración de este proyecto asociativo de apoyo a las personas con enfermedades neuromusculares y a sus familias en Bizkaia.
BENE es una Asociación surgida hace 18 años por familiares y personas afectadas por enfermedades neuromusculares con el objetivo de promover la mejora de su calidad de vida impulsando la investigación y ofreciendo servicios de asesoramiento y apoyo.
Es miembro de FEKOOR, y de ASEM (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares). Ofrece orientación a las personas afectadas y a sus familiares y realizan actividades de divulgación para lograr la sensibilización de la opinión pública y avanzar en la defensa de sus derechos y su inclusión social. Entre los servicios ofertados se encuentran los grupos de auto apoyo, asistencia psicológica, información y orientación sobre las enfermedades neuromusculares (estado actual de las investigaciones, consejo genético, etc).
Descargar cartel y programa
Mani Mahadevan S., MD, de la Universidad de Virginia Facultad de Medicina Departamento de Patología.
Crédito: Imagen cortesía de la Universidad de Virginia Health System
Un médico que fue uno de los descubridores del gen responsable de la distrofia muscular miotónica ahora ha identificado una terapéutica que podría modificar la progresión del daño muscular y disfunción muscular asociada con la enfermedad - los problemas que causan los pacientes discapacidad y deterioro significativo en la calidad de vida.
El tratamiento potencial es un fármaco experimental Actualmente se está evaluando para el tratamiento de otras condiciones, tales como la artritis reumatoide. En pruebas de laboratorio, los ratones con distrofia miotónica que se les dio el tratamiento tenían una mejor función muscular en pruebas como correr en una cinta y habían mejorado la fuerza de agarre. Además, sus músculos se convirtieron en más saludable y, en particular, muchos incluso vivieron más. Mientras más pruebas que hay que hacer, Mani Mahadevan S., MD, de la Universidad de Virginia Facultad de Medicina, es optimista sobre el potencial del fármaco en humanos también.
"Lo bueno de esta terapia es que sabemos que ya ha demostrado ser seguro, porque los ensayos clínicos ya se han hecho con él para otras condiciones. Eso es un gran, gran obstáculo, que ha sido superada", dijo Mahadevan. "Con una gran cantidad de drogas, el problema es que una vez que usted hace estos estudios de prueba de concepto, los medicamentos deben desarrollarse mucho más lejos, refinado y probado para la seguridad y la eficacia. Pero se ha hecho mucho de ese trabajo, por lo que por lo tanto podemos saltar el desarrollo de esta terapia de manera que se puede mover en ensayos clínicos antes ".
Mahadevan, de Departamento de Patología de la UVA, ha estado llevando a cabo una investigación pionera sobre las causas de la distrofia miotónica, la forma más común de distrofia muscular, por más de dos décadas. Su trabajo reveló que la condición es causada por una pieza mayor de ADN - una mutación que empeora con cada generación. Muchas personas, señaló, no se dan cuenta que tienen la mutación hasta que un hijo o nieto nace con una forma grave de la enfermedad.
En su último descubrimiento, Mahadevan y su equipo determinaron que tanto en ratones como personas con distrofia miotónica, sus músculos presentan una actividad excesiva de una proteína llamada TWEAK celular y su receptor, Fn14. Y no sólo son los altos niveles de actividad en estos tejidos, se correlacionan con la severidad de los síntomas de la enfermedad.
Con este descubrimiento, Mahadevan se acercó a la empresa de biotecnología Biogen Idec, que tenía un interés de larga data en la vía TWEAK, para ver si la empresa tenía una terapia que podría bloquear la actividad. Biogen Idec acababa de dicho fármaco en desarrollo. Después de una colaboración de varios años con Biogen Idec-, Mahadevan y su equipo fueron capaces de demostrar que este fármaco reduce los síntomas de la distrofia miotónica en ratones - iluminando un camino hacia el primer tratamiento potencial para el músculo debilitante emaciación visto en los seres humanos.
El medicamento no ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos, y por lo tanto no está disponible para los pacientes. Los próximos pasos serían para el fármaco a ser probado en pacientes con distrofia miotónica, como parte de un ensayo clínico para determinar si es eficaz. Mahadevan no es seguro cuando podría comenzar un ensayo de este tipo.
Se toma nota de que el medicamento podría ser utilizado como un tratamiento para la distrofia miotónica por sí mismo o posiblemente en conjunción con otros enfoques que se encuentran en la tubería. "Hay mucho entusiasmo en la comunidad de pacientes y en el campo de los investigadores que están trabajando en la distrofia miotónica este momento", dijo Mahadevan. "Hay un montón de esperanza."
Un documento sobre los resultados ha sido publicado en línea por la revista Human Molecular Genetics.
Historia de Fuente:
La historia anterior se basa en los materiales proporcionados por la Universidad de Virginia Health System Nota:. Los materiales se puede editar el contenido y duración
SITUACION DE LA INVESTIGACION DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN ESPAÑA
Las Enfermedades Neuromusculares(ENM),son enfermedades de carácter genético y generalmente hereditarias en las que puede verse afectado el conjunto comprendido por la neurona motora de la medula espinal, su axón, la unión neuromuscular y las fibras neuromusculares que inervan la neurona y que conforman los músculos. En todas ellas, la característica más importante es la pérdida progresiva de fuerza muscular junto con la atrofia ó hiperatrofia, fatiga, mialgia, rigidez muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan.
Desde un punto de vista epidemiológico forman parte de las Enfermedades poco Frecuentes ya que su prevalencia es inferior a 5 casos/100.000 habitantes.
En España no existe un registro epidemiológico único de estas Enfermedades (aunque el registro de la RENEM realizado con apoyo de CIBERNED/CIBERER y el Instituto Carlos III ,recoge más de 4.000 casos registrados de ENM,hace ya unos años las cifras que se estimaban eran de 60.000 Pacientes afectados por una ENM.
Las ENM, constituyen un problema sanitario y social porque su sintomatología es muy invalidante y porque no se disponen de tratamientos eficaces para la inmensa mayoría de ellas, por lo que la Investigación sobre sus causas debería ser prioritaria por los altísimos costes que la atención de estos Pacientes genera a lo largo de muchos años.
Como se encuentra la Investigación de las ENM en España?
Desde el descubrimiento de la distrofina hace poco más de 25 años, se han producido grandes avances en la Investigación de estas enfermedades, al aplicar una serie de nuevas metodologías,moleculares,radiológicas,inmunológicas y bioquímicas entre otras. Se han descrito un gran número de genes tanto en neuropatías como en miopatías que implican un conocimiento mucho más avanzado de estas enfermedades. En España se ha contribuido de forma relevante a este avance en muchas de estas patologías.
Durante el estos últimos años hay una serie de grupos de investigación que se han especializado en diferentes patologías que a continuación se pasan a describir.
Grupos clínico-asistenciales y mixtos
En el campo de las Distrofinopatias, España ha participado con 3-4 grupos en los ensayos con PTC 124 y con Tadalafilo, en los Hospitales de Sant Pau y Sant Joan de Deu de Barcelona, en el Hospital Uip La Fé de Valencia, en el Hospital La Paz de Madrid y el Hospital Universitario Donostia de San Sebastian.
Desde hace mas de 25 años se realiza diagnostico molecular en la Unidad de Genética del Hospital Sant Pau de Barcelona y en el Hospital UiP La Fe de Valencia. Actualmente este diagnostico se realiza también en otros Hospitales como La Paz, La Fundación Jimenez Díaz todos ellos en Madrid, Virgen del Rocío en Sevilla, ó Basurto en Bizkaia.
Hay Investigación activa sobre distrofinopatias en el Instituto Biocruces de Bilbao y en el Instituto Biodonostia de San Sebastián.
En la Distrofia Miotónica (Steinert) (DM1 y DM2), existen bastantes grupos asistenciales que realizan el diagnóstico de DM1 y hay solo uno que hace en DM2, en el Hospital Sant Joan de Deu, en Barcelona. En Investigación solo hay dos grupos clínicos haciendo Investigacion; uno en DM2 en el Hospital Val de Hebrón, en Barcelona y otro en DM1 en el Hospital Universitario Donostia, en San Sebastián. El grupo de San Sebastián está estudiando en su cohorte histórica, los aspectos neuropsicologicos de la DM1, su predisposición al cáncer y las variaciones en las tasas epidemiológicas.
Existen varios grupos trabajando en diferentes tipos de Distrofias de Cinturas.Estos grupos están localizados en los Hospitales de Sant Pau, Bellvitge y Vall de Hebrón en Barcelona, en el Hospital UiP La Fe de Valencia, en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, en el Hospital do Meixoeiro de Vigo y en el Hospital Universitario Donostia de San Sebastián.
Con relación a la Distrofia Facioescapulomeral (DFEH), existe un grupo trabajando en el Instituto Biodonostia que está conectado con grupos holandeses y franceses en las diferencias moleculares en sus variantes 1y 2.
En las Miopatías Miofibrilares, existe un grupo en el Hospital de Bellvitge en Barcelona que se encuentra muy activo en el estudio y dispone de importantes conexiones con grupos punteros a nivel internacional.
En el campo de las Miopatías y Distrofias Congénitas, hay que señalar el grupo del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.
En el grupo de las Miopatías Metabolicas, que incluye fundamentalmente las miopatías mitocondriales y las glucogenosis,la investigación se reparte entre los Hospitales 12 de Octubre y La Paz en Madrid, el Hospital Sant Joan de Deu,Vall de Hebron,Instituto de Bioquímica ,todos ellos en Barcelona. El Virgen del Rocío en Sevilla y en Zaragoza, centrados en la enfermedad de Mac Ardle, la Enfermedad de Pompe y en las miopatías de base mitocondrial. En el Vall de Hebrón están en estos momentos haciendo investigación de la Enfermedad de Mc.Ardle.
En el grupo de las Canalopatias Musculares, se están tratando en el Hospital 12 de Octubre, Hospital Reina Sofía y en La Paz, todos ellos en Madrid.
En el campo de las Neuropatías Periféricas Hereditarias, existen tres grupos con Investigación muy activa en la enfermedad, Hospital UiP de Valencia, Hospital Marqués de Valdecilla en Santander, en el Centro de Medicina Xenomica de Santiago de Compostela, centrados básicamente en aspectos clínicos, radiológicos y genéticos con conexión con grupos internacionales.
El diagnostico molecular se realiza en otros centros destacando el Instituto de Biomedicina Príncipe Felipe de Valencia ó el Centro de Medicina Xenomica de Santiago. Existe un grupo experto en Polineuropatia Amiodótica Familiar en Palma de Mallorca y otro grupo experto en Amiloidosis en el Servicio de Nefrología del Hospital Clinic de Barcelona.
En el grupo de las Neuropatías de Origen Paraneoplastico, se tratan en el Hospital Clinic de Barcelona, siendo líderes mundiales en esta patología.
En el campo de las Neuropatías de Base Autoinmune, así como en Miastenia Gravis, se tratan en el Hospital Sant Pau de Barcelona y en el Hospital La Fe de Valencia y en el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander. En las Miastenias Congénitas, esta patología se trata de manera especial en el Hospital UiP La Fe de Valencia.
Con relación a la Esclerosis Lateral Amiotrofia (ELA), existen en España muchos grupos que están trabajando en red, de manera especial en Madrid, Hospitales (Carlos III, Gregorio Marañón y 12 de Octubre).En Barcelona, Hospitales (Sant Pau,Vall de Hebrón y Bellvitge),en Bilbao el Hospital Civil de Basurto, en San Sebastián el Hospital Universitario, en el Complejo Hospitalario de Pamplona ,en el Hospital La Fe de Valencia.
En el grupo de Atrofias Espinales (AME), hay Hospitales con grandes conexiones internacionales, como el Hospital Sant Pau en Barcelona, y diagnostico Molecular en el Hospital de Basurto en Bilbao.
Existe otro grupo que trabaja en MNGIE (Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy), cuya investigación se está desarrollando en el Hospital Sant Pau de Barcelona.
Grupos Básicos de Investigación
-Existe un grupo en la Facultad de Medicina de Lleida que trabaja en modelos de enfermedades que afectan a la Moteneuroma.
-En la Facultad de Biológicas de la Universidad de Valencia, se estudia la Fisiopatología de la Distrofia Miotonica de Steinert, en un modelo animal en Drosophila, que estudia la expansión patológica característica de la DM1, en colaboración con Valentia Biopharma.Este mismo grupo dispone de un modelo en Drosophila para la Atrofia Espinal.
-En el Instituto de biomedicina de Sevilla (IBIS) integrado en el CIBERNED, trabaja en las alteraciones del Sarcolema en algunas ENM y en la Fisiopatología de la Sinapsis.
-En el Centro de Regulación Genómica, de la Universitat Pompeu i Fabra, se trabaja en los procesos de regeneración y miogenesis del musculo, así como la caracterización de la fibrosis en las distrofias musculares.
-En el CIBERER, hay diferentes grupos que están trabajando en Patología Mitocondrial, pricipalmente el instituto Príncipe Felipe de Valencia, dentro del CIBERER existe un grupo que se denomina CIBER de ERRAS y que específicamente investiga este grupo de Neuropatías.
Se está trabajando activamente en completar la identificación de genes implicados en diferentes variantes de CMT, analizar la interacción de proteínas en los procesos bilógicos de mielinizacion, la interacción entre la célula de Schwan y el axón, la estructura del citoesqueleto ó el transporte axonal y el desarrollo de estrategias terapéuticas.
Resumen y Conclusiones
Como se puede apreciar por todo lo expuesto, el nivel de Investigación Clínico es bastante bueno, otra cosa es lo que los Pacientes desearían durante el desarrollo de su Enfermedad, pero habría que reforzar la Investigación Básica debilitada por los efectos de la crisis sobre la inversión en recursos humanos y tecnológicos y tratar de incrementar la participación en ensayos clínicos internacionales. Existen zonas del país, donde la asistencia de Enfermedades Neuromusculares está cubierta a un nivel clínico muy básico y su acceso a veces se ve limitado por trabas administrativas para la circulación de los Pacientes y muestras entre los diferentes sistemas de salud Atonómicos.Ante esta situación y dentro del Año Nacional de las Enfermedades Raras, la Federación ASEM, ha transmitido al Ministerio de Sanidad la necesidad de crear e impulsar los llamados CSUR (Centros y Unidades de Referencia).
Además y dentro del año 2.014 el pasado 2 de Marzo se celebró el Telemaraton con el objetivo de lograr fondos para la Investigación en Enfermedades poco Frecuentes y ya se puede confirmar que se han logrado 14 Proyectos de Excelencia que van a permitir a lo largo de los años 2.015 y 2.016 desarrollar esta labor tan importante para el futuro de las ENM.
Antonio Alvarez Martinez
Presidente Federación ASEM
Febrero 2015
Avance esperanzador en la Investigación de las ENM
Desde la Federación ASEM y su Grupo de Investigación queremos informar a nuestros Pacientes de la siguiente noticia:
Ha comenzado el ensayo en Pacientes con DM1 (Distrofia Miotonica de Steinert), con BIOGEN.
La firma ISIS PHARMACEUTICALS, ha iniciado a finales del mes de Diciembre del 2.014 es decir, hace unos días el ensayo con 36 pacientes afectados con DM1 en USA.
El ensayo se está realizando a 36 Pacientes, con edades comprendidas entre 20 y 55 años y siempre afectados con Distrofia Miotónica DM1, con un número de repeticiones CTG>100.
La aplicación es una administración subcutánea con una duración de 6 semanas para cada uno de los niveles, 1, 2,3 y 4.La fecha estimada de finalización es de este estudio es Mayo del 2.016, teniendo ya información de datos preliminares en Marzo del 2.016.
El ensayo será realizado para personas mayores de 12 años
Durante la fase de ensayos, se requieren una serie de condicionantes previos con cada Paciente como ausencia de consumo de Alcohol, problemas en Tiroides, HIV, HepatitisC, Hepatitis B, problemas Cardiacos, etc.Durante los primeros 30 dias, el Paciente se someterá a un estudio previo antes de comenzar el ensayo.
En estos momentos los ensayos están desarrollándose en los Centros de Investigación siguientes: Medical Center de California, Universidad de Florida, Universidad de Kansas, Instituto Kennedy Krieger de Maryland, Universidad de Rochester de Nueva York,Universidad de Ohio y Universidad de Utah.
El comercializador de este producto será el Laboratorio GENZYME CORPORATION, conjuntamente con GSK en USA.
Para más información está disponible en la Pag.Web:www.isispharm.com
En próximos escritos Federación ASEM, explicara su grado de desarrollo y resultados que se vayan obteniendo
Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero 2015, y con él las diferentes actividades que la delegación de FEDER País Vasco realiza para celebrarlo.
IV JORNADA CIENTÍFICA SOBRE ENFERMEDADES RARAS
El 28 de febrero se celebra la IV Jornada Científica en La Alhóndiga de Bilbao, comenzando a las 9.30h. En breve se colgara el programa aqui.
MESAS INFORMATIVAS
Este año, se van a instalar mesas informativas en los siguientes días y horarios:
El 27 de febrero estaremos en:
- Centro Comercial Bilbondo, en Basauri: De 17.00 a 21.00h
- Gran Vía de Bilbao: De 16.00 a 20.00h
- Centro Comercial Menidibil, Irun: De 10.00 a 14.00h
- Calle Boulevard Donosti: De 17.00 a 21.00h
- Centro Comercial Boulevard Vitoria-Gasteiz: De 17.00 a 21.00h
Y el 2 de marzo estaremos en:
- Hospital de Basurto: De 8.00 a 12.00h
- Hospital Universitario de Cruces: De 9.00 a 15.00h
- Centro de Salud de Galdakao: De 8.00 a 12.00h
- Centro de Salud de Ermua: De 9.00 a 13.00h
- Hospital Universitario de Donostia: De 9.00 a 13.00h
- Hospital Santiago, de Vitoria-Gasteiz: De 9.30 a 13.30h
- Hospital Universitario de Txagorritxu, de Vitoria-Gasteiz: De 9.00 a 13.00h
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