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SITUACION DE LA INVESTIGACION DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN ESPAÑA

Las Enfermedades Neuromusculares(ENM),son enfermedades de carácter genético y generalmente hereditarias en las que puede verse afectado el conjunto comprendido por la neurona motora de la medula espinal, su axón, la unión neuromuscular y las fibras neuromusculares que inervan la neurona y que conforman los músculos. En todas ellas, la característica más importante es la pérdida progresiva de fuerza muscular junto con la atrofia ó hiperatrofia, fatiga, mialgia, rigidez muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan.

Desde un punto de vista epidemiológico forman parte de las Enfermedades poco Frecuentes ya que su prevalencia es inferior a 5 casos/100.000 habitantes.

En España no existe un registro epidemiológico único de estas Enfermedades (aunque el registro de la RENEM realizado con apoyo de CIBERNED/CIBERER y el Instituto Carlos III ,recoge más de 4.000 casos registrados de ENM,hace ya unos años las cifras que se estimaban eran de 60.000 Pacientes afectados por una ENM.

Las ENM, constituyen un problema sanitario y social porque su sintomatología es muy invalidante y porque no se disponen de tratamientos eficaces para la inmensa mayoría de ellas, por lo que la Investigación sobre sus causas debería ser prioritaria por los altísimos costes que la atención de estos Pacientes genera a lo largo de muchos años.

Como se encuentra la Investigación de las ENM en España?

Desde el descubrimiento de la distrofina hace poco más de 25 años, se han producido grandes avances en la Investigación de estas enfermedades, al aplicar una serie de nuevas metodologías,moleculares,radiológicas,inmunológicas y bioquímicas entre otras. Se han descrito un gran número de genes tanto en neuropatías como en miopatías que implican un conocimiento mucho más avanzado de estas enfermedades. En España se ha contribuido de forma relevante a este avance en muchas de estas patologías.

Durante el estos últimos años hay una serie de grupos de investigación que se han especializado en diferentes patologías que a continuación se pasan a describir.

Grupos clínico-asistenciales y mixtos

En el campo de las Distrofinopatias, España ha participado con 3-4 grupos en los ensayos con PTC 124 y con Tadalafilo, en los Hospitales de Sant Pau y Sant Joan de Deu de Barcelona, en el Hospital Uip La Fé de Valencia, en el Hospital La Paz de Madrid y el Hospital Universitario Donostia de San Sebastian.

Desde hace mas de 25 años se realiza diagnostico molecular en la Unidad de Genética del Hospital Sant Pau de Barcelona y en el Hospital UiP La Fe de Valencia. Actualmente este diagnostico se realiza también en otros Hospitales como La Paz, La Fundación Jimenez Díaz todos ellos en Madrid, Virgen del Rocío en Sevilla, ó Basurto en Bizkaia.

Hay Investigación activa sobre distrofinopatias en el Instituto  Biocruces de Bilbao y en el Instituto Biodonostia de San Sebastián.

En la Distrofia Miotónica (Steinert) (DM1 y DM2), existen bastantes grupos asistenciales que realizan el diagnóstico de DM1 y hay solo uno que hace en DM2, en el Hospital Sant Joan de Deu, en Barcelona. En Investigación solo hay dos grupos clínicos haciendo Investigacion; uno en DM2 en el Hospital Val de Hebrón, en Barcelona y otro en DM1 en el Hospital Universitario Donostia, en San Sebastián. El grupo de San Sebastián está estudiando en su cohorte histórica, los aspectos neuropsicologicos de la DM1, su predisposición al cáncer y las variaciones en las tasas epidemiológicas.

Existen varios grupos trabajando en diferentes tipos de Distrofias de Cinturas.Estos grupos están localizados en los Hospitales de Sant Pau, Bellvitge y Vall de Hebrón en Barcelona, en el Hospital UiP La Fe de Valencia, en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, en el Hospital do Meixoeiro de Vigo y en el Hospital Universitario Donostia de San Sebastián.

Con relación a la Distrofia Facioescapulomeral (DFEH), existe un grupo trabajando en el Instituto Biodonostia que está conectado con grupos holandeses y franceses en las diferencias moleculares en sus variantes 1y 2.

En las Miopatías Miofibrilares, existe un grupo en el Hospital de Bellvitge en Barcelona que se encuentra muy activo en el estudio y dispone de importantes conexiones con grupos punteros a nivel internacional.

En el campo de las Miopatías y Distrofias Congénitas, hay que señalar el grupo del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.

En el grupo de las Miopatías Metabolicas, que incluye fundamentalmente las miopatías mitocondriales y las glucogenosis,la investigación se reparte entre los Hospitales 12 de Octubre y La Paz en Madrid, el Hospital Sant Joan de Deu,Vall de Hebron,Instituto de Bioquímica ,todos ellos en Barcelona. El Virgen del Rocío en Sevilla y en Zaragoza, centrados en la enfermedad de Mac Ardle, la Enfermedad de Pompe y en las miopatías de base mitocondrial. En el Vall de Hebrón están en estos momentos haciendo investigación de la Enfermedad de Mc.Ardle.

En el grupo de las Canalopatias Musculares, se están tratando en el Hospital 12 de Octubre, Hospital Reina Sofía y en La Paz, todos ellos en Madrid.

En el campo de las Neuropatías Periféricas Hereditarias, existen tres grupos con Investigación muy activa en la enfermedad, Hospital UiP de Valencia, Hospital Marqués de Valdecilla en Santander, en el Centro de Medicina Xenomica de Santiago de Compostela, centrados básicamente en aspectos clínicos, radiológicos y genéticos con conexión con grupos internacionales.

El diagnostico molecular se realiza en otros centros destacando el Instituto de Biomedicina Príncipe Felipe de Valencia ó el Centro de Medicina Xenomica de Santiago. Existe un grupo experto en Polineuropatia Amiodótica Familiar en Palma de Mallorca y otro grupo experto en Amiloidosis en el Servicio de Nefrología del Hospital Clinic de Barcelona.

En el grupo de las Neuropatías de Origen Paraneoplastico, se tratan en el Hospital Clinic de Barcelona, siendo líderes mundiales en esta patología.

En el campo de las Neuropatías de Base Autoinmune, así como en Miastenia Gravis, se tratan en el Hospital Sant Pau de Barcelona y en el Hospital La Fe de Valencia y en el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander. En las Miastenias Congénitas, esta patología se trata de manera especial en el Hospital UiP La Fe de Valencia.

Con relación a la Esclerosis Lateral Amiotrofia (ELA), existen en España muchos grupos que están trabajando en red, de manera especial en Madrid, Hospitales (Carlos III, Gregorio Marañón y 12 de Octubre).En Barcelona, Hospitales (Sant Pau,Vall de Hebrón y Bellvitge),en Bilbao el Hospital Civil de Basurto, en San Sebastián el Hospital Universitario, en el Complejo Hospitalario de Pamplona ,en el Hospital La Fe de Valencia.

En el grupo de Atrofias Espinales (AME), hay Hospitales con grandes conexiones internacionales, como el Hospital Sant Pau en Barcelona, y diagnostico Molecular en el Hospital de Basurto en Bilbao.

Existe otro grupo que trabaja en MNGIE (Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy), cuya investigación se está desarrollando en el Hospital Sant Pau de Barcelona.

Grupos Básicos de Investigación

-Existe un grupo en la Facultad de Medicina de Lleida que trabaja en modelos de enfermedades que afectan a la Moteneuroma.

-En la Facultad de Biológicas de la Universidad de Valencia, se estudia la Fisiopatología de la Distrofia Miotonica de Steinert, en un modelo animal en Drosophila, que estudia la expansión patológica característica de la DM1, en colaboración con Valentia Biopharma.Este mismo grupo dispone de un modelo en Drosophila para la Atrofia Espinal.

-En el Instituto de biomedicina de Sevilla (IBIS) integrado en el CIBERNED, trabaja en las alteraciones del Sarcolema en algunas ENM y en la Fisiopatología de la Sinapsis.

-En el Centro de Regulación Genómica, de la Universitat Pompeu i Fabra, se trabaja en los procesos de regeneración y miogenesis del musculo, así como la caracterización de la fibrosis en las distrofias musculares.

-En el CIBERER, hay diferentes grupos que están trabajando en Patología Mitocondrial, pricipalmente el instituto Príncipe Felipe de Valencia, dentro del CIBERER existe un grupo que se denomina CIBER de ERRAS y que específicamente investiga este grupo de Neuropatías.

Se está trabajando activamente en completar la identificación de genes implicados en diferentes variantes de CMT, analizar la interacción de proteínas en los procesos bilógicos de mielinizacion, la interacción entre la célula de Schwan y el axón, la estructura del citoesqueleto ó el transporte axonal y el desarrollo de estrategias terapéuticas.

 

Resumen y Conclusiones

Como se puede apreciar por todo lo expuesto, el nivel de Investigación Clínico es bastante bueno, otra cosa es lo que los Pacientes desearían durante el desarrollo de su Enfermedad, pero habría que reforzar la Investigación Básica debilitada por los efectos de la crisis sobre la inversión en recursos humanos y tecnológicos y tratar de incrementar la participación en ensayos clínicos internacionales. Existen zonas del país, donde la asistencia de Enfermedades Neuromusculares está cubierta a un nivel clínico muy básico y su acceso a veces se ve limitado por trabas administrativas para la circulación de los Pacientes y muestras entre los diferentes sistemas de salud Atonómicos.Ante esta situación y dentro del Año Nacional de las Enfermedades Raras, la Federación ASEM, ha transmitido al Ministerio de Sanidad la necesidad de crear e impulsar los llamados CSUR (Centros y Unidades de Referencia).

Además y dentro del año 2.014 el pasado 2 de Marzo se celebró el Telemaraton con el objetivo de lograr fondos para la Investigación en Enfermedades poco Frecuentes y ya se puede confirmar que se han logrado 14 Proyectos de Excelencia que van a permitir a lo largo de los años 2.015 y 2.016 desarrollar esta labor tan importante para el futuro de las ENM.

Antonio Alvarez Martinez

Presidente Federación ASEM

Febrero 2015

Avance esperanzador  en la Investigación de las ENM

Desde la Federación ASEM y su Grupo de Investigación queremos informar a nuestros Pacientes de la siguiente noticia:

Ha comenzado el ensayo en Pacientes con DM1 (Distrofia Miotonica de Steinert), con BIOGEN.

La firma ISIS PHARMACEUTICALS, ha iniciado a finales del mes de Diciembre del 2.014 es decir, hace unos días el ensayo con 36 pacientes afectados con DM1 en USA.

El ensayo se está realizando a 36 Pacientes, con edades comprendidas entre 20 y 55 años y siempre afectados con Distrofia Miotónica DM1, con un número de repeticiones CTG>100.

La aplicación es una administración subcutánea con una duración de 6 semanas para cada uno de los niveles, 1, 2,3 y 4.La fecha estimada de finalización es de este estudio es Mayo del 2.016, teniendo ya información de datos preliminares en Marzo del 2.016.

El ensayo será realizado para personas mayores de 12 años

Durante la fase de ensayos, se requieren una serie de condicionantes previos con cada Paciente como ausencia de consumo de Alcohol, problemas en Tiroides, HIV, HepatitisC, Hepatitis B, problemas Cardiacos, etc.Durante los primeros 30 dias, el Paciente se someterá a un estudio previo antes de comenzar el ensayo.

En estos momentos los ensayos están desarrollándose en los Centros de Investigación siguientes: Medical Center de California, Universidad de Florida, Universidad de Kansas, Instituto Kennedy Krieger de Maryland, Universidad de Rochester de Nueva York,Universidad de Ohio y Universidad de Utah.

El comercializador de este producto será el Laboratorio GENZYME CORPORATION, conjuntamente con GSK en USA.

Para más información está disponible en la Pag.Web:www.isispharm.com

En próximos escritos Federación ASEM, explicara su grado de desarrollo y resultados que se vayan obteniendo

Jueves, 12 Febrero 2015 00:00

Dia de las Enfermedades Raras 28 FEBRERO

Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero 2015, y con él las diferentes actividades que la delegación de FEDER País Vasco realiza para celebrarlo.

IV JORNADA CIENTÍFICA SOBRE ENFERMEDADES RARAS

El 28 de febrero se celebra la IV Jornada Científica en La Alhóndiga de Bilbao, comenzando a las 9.30h. En  breve se colgara el programa aqui.

 

MESAS INFORMATIVAS

Este año, se van a instalar mesas informativas en los siguientes días y horarios:

El 27 de febrero estaremos en:

  • Centro Comercial Bilbondo, en Basauri: De 17.00 a 21.00h
  • Gran Vía de Bilbao: De 16.00 a 20.00h
  • Centro Comercial Menidibil, Irun: De 10.00 a 14.00h
  • Calle Boulevard Donosti: De 17.00 a 21.00h
  • Centro Comercial Boulevard Vitoria-Gasteiz: De 17.00 a 21.00h

Y el 2 de marzo estaremos en:

  • Hospital de Basurto: De 8.00 a 12.00h
  • Hospital Universitario de Cruces: De 9.00 a 15.00h
  • Centro de Salud de Galdakao: De 8.00 a 12.00h
  • Centro de Salud de Ermua: De 9.00 a 13.00h
  • Hospital Universitario de Donostia: De 9.00 a 13.00h
  • Hospital Santiago, de Vitoria-Gasteiz: De 9.30 a 13.30h
  • Hospital Universitario de Txagorritxu, de Vitoria-Gasteiz: De 9.00 a 13.00h

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