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Lunes, 08 Junio 2009 14:03

Artículo Simposio Fundacion Ramón Areces (Steinert)

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Durante los días 28 y 29 de Mayo, ha tenido lugar en la Fundacion Ramón Areces en MADRID, el primer SIMPOSIO que ha tratado sobre Enfermedades Neuromusculares: avances recientes y traslación al tratamiento.En el mismo se trató ampliamente la Distrofia Miotónica de Steinert en las Ponencias de los Dres.Adolfo Lopez de Munain, Ruben Artero y Jack Puymirat.

 

 

 

1) La Intervención del Dr. Adolfo Lopez de Munain se basó en Actualización en la Distrofia Miotónica.Se indicó que la Distrofia Miotónica DM1, es una enfermedad autosomica dominante, siendo una de las de mayor prevalencia en el mundo.La enfermedad, tiene un cuadro clínico variable con la edad y presenta signos de tipo, Cognitivo, Endocrinos, Cardiacos, y Oftalmológicos.El grado de severidad de la enfermedad varia con el número de repeticiones CTG en el rango de 50-80 repeticiones portadores asintomáticos, a más de 2.000 repeticiones siendo en estos casos más severa cuanto mayor es el número de repeticiones.Una ampliación del número de repeticiones se produce de padres a hijos, siendo más severa en el caso de que la transmisión sea de madres a hijos.La existencia de diferentes ensayos en diferentes animales comprobando la expansión CTG, están permitiendo conocer la patología de la DM1.En estos momentos se están haciendo ensayos in vitro, dirigidos a inhibir la interacción entre el MBNL1 y las repeticiones CUGs, y búsqueda de compuestos con potencial anti-DM en vivo.

2) A continuación intervino el Dr.Ruben Artero, cuya ponencia, versó sobre Modificadores químicos y genéticos en un modelo DM1.Se manifestó que las expansiones de repeticiones CTG, no codificantes interfieren con la actividad de las proteínas humanas Musclebind-like (MBLN), cuya falta de función contribuye significativamente a la distrofia miotonica tipo 1(DM1).Para su estudio se está desarrollando un modelo en Drosophila por expresión de 60 y 480 repeticiones CUG en el contexto de un RNA no traducible. Estas moscas reproducen aspectos de la patología, en particular acumulación nuclear de RNA CUG, degeneración muscular, desregulación del proceso de splicing alternativo y reducción de la función Musclebind (MBL) en vivo.Estos fenotipos se han empleado para identificar modificadores genéticos y químicos de la toxicidad a repeticiones CUG identificando varios procesos celulares potencialmente alterados por los RNAs tóxicos, se están obteniendo buenos resultados con la aportación de calcio y sodio al metabolismo.Se está investigando en estos momentos a través de la Fundacion Genoma España, en nuevos rastreos genéticos y químicos, cuyos descubrimientos proporcionarán nuevas pistas sobre el mecanismo de patogénesis de la DM1, así como moléculas candidatas adicionales potencialmente terapéuticas contra esta enfermedad

 

.3) La ponencia siguiente la impartió el Dr.Jack Puymirat y trató sobre la Distrofia miotonica tipo 1.Como abordar el tratamiento.Comenzó la ponencia indicando que la prevalencia de esta enfermedad es de 1 por cada 5.000 personas a nivel mundial.Mostró diferentes diapositivas con estadísticas de incidencias cardiovasculares y cataratas en función del número de repeticiones CTG.Se tiene conocimiento de que uno de los problemas que actualmente se está tratando de investigar es la forma de reducir la proteína DMPK. Para ello se están desarrollando Estrategias Terapéuticas.a) Exón Skipping.Inyección exón adicional, tiene limitaciones, pues no en todas las patologías se puede corregir.b) Restauración de las Proteínas Desreguladas, tiene limitaciones.c) Neutralización del RNA tóxicoSe está trabajando en el diseño de un RNA antisentido, se disminuye entre un 70 y un 75% los niveles mutantes, en ratones ya se ha experimentado con éxito y se está pendiente de realizar en seres humanos, en el entorno de los 300 CTG.Inyecciones intramusculares reduciendo en un 20% el DMPK.Existe una relación entre el DMPK y el RNA antisentido.Estas investigaciones se van a realizar en este mes de Junio.La estrategia en un RNA antisentido es a corto plazo y se está desarrollando en USA y con una sola inyección se han obtenido reducciones de entre el 50 y el 90 % de DMPK.En un futuro próximo, se van a intensificar los estudios del RNA antisentido, mediante inyecciones de aplicación más rápida a Distrofias Miotonicas de forma congénita. Se van a estudiar con profundidad las Terapias Antisentido.Otros estudios para el tratamiento de la DM1 en base a rhIGF1, miostatinas, validándose en el mundo animal.

Como conclusión final por parte del Dr.Puymirat, señala la importancia de establecer un Gran Grupo que esté afectado por DM1, para investigar toda la aplicación que se está desarrollando.

 

Articulo original de: Antonio Alvarez Martinez (JUNIO 2.009)

Coordinador del SIMPOSIO

Vicepresidente de Federación ASEM

Vicepresidente de BENE

 

Leer 3604 veces Modificado por última vez en Sábado, 31 Octubre 2009 21:50

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