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Sábado, 31 Julio 2004 23:00

Monografía: Distrofia Miotónica de Steinert

Escrito por ASEM
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La distrofia muscular miotónica (DMM) es una enfermedad genética autosómica dominante que asocia:

  • distrofia muscular
  • miotonía: retraso en el relajamiento del músculo
  • anomalías de otros órganos: ojos, sistema nervioso,aparato cardio respiratorio, aparato digestivo y glándulas endocrinas.

Se trata de la enfermedad neuromuscular más frecuente en eladulto, con una prevalencia de 5 casos por cada 100 000 personas.

Se han descrito dos grandes entidades clínicas distintas cuyosdiferentes fenotipos corresponden, sin embargo, a una mismaanomalía genética:

  • La forma adulta común presenta distrofia muscular progresiva,miotonía y anomalías multisistémicas.

La edad media de inicio se sitúa entre los 20 y los 25 años peroel carácter insidioso de los síntomas da lugar a un diagnósticomás tardío. De hecho, aproximadamente un 80% de los casos sediagnostica a los 40 años.

La gravedad de la enfermedad depende de la edad de inicio, delos signos clínicos y de la evolución. Se ha descrito sobre todouna forma adulta leve o síndrome parcial, prácticamente asintomática,y una forma infantil. Estos diferentes fenotipos correspondena la expresión variable de la enfermedad, su penetranciaes casi completa.

  • La forma congénita o distrofia miotónica congénita asocia un cuadro de hipotonía neonatal e insuficiencia respiratoriaaguda, con frecuencia letal.

Presenta un inicio neonatal y su evolución es invalidante sobretodo en el ámbito intelectual. Su transmisión exclusiva por víamaterna no ha sido explicada con claridad.

El tratamiento de la enfermedad es sintomático tanto para laforma común como para la forma congénita.

  • Para la forma adulta común, según la molestia funcional expresadapor los pacientes y el grado de afectación, se propone untratamiento farmacológico de la miotonía, los problemas cardiacos,las infecciones broncopulmonares y del dolor, si existe. Eltratamiento con fisioterapia es recomendable y apreciado porlos enfermos.
  • Para la forma congénita, los problemas neonatales deben sertratados en un servicio de cuidados intensivos pediátricos. Unavez garantizada la supervivencia, se aplicará a los niños fundamentalmenteun plan de fisioterapia.

En caso de anestesia general, cualquiera que sea la forma, adultao congénita, será necesario tomar las medidas específicas adecuadas.

El pronóstico de la forma común es difícil de establecer porquesu evolución es variable. La enfermedad, a veces, se tolera bienpero, otras veces, origina una impotencia funcional grave conpérdida de la marcha tras 15 ó 20 años de evolución y con uncierto grado de afectación intelectual.

La progresión de la enfermedad es lenta y constante en unmismo individuo.

La existencia de una forma menor no excluye, en una mismafamilia, la aparición de una forma congénita.

La enfermedad tiende a agravarse y a aparecer cada vez máspronto en el transcurso de las sucesivas generaciones. Se tratadel fenómeno de anticipación.

La duración de la vida de un paciente con distrofia muscularmiotónica de Steinert puede ser normal.

La edad media de fallecimiento de la forma común varía en funciónde la edad de inicio, de la gravedad de la enfermedad y,especialmente, en función de la aparición de complicaciones conindependencia del nivel de gravedad. Éstas complicaciones pueden retrasarse gracias a un buen seguimiento del paciente.

El fallecimiento se produce generalmente por infección broncopulmonaro por insuficiencia cardiaca, trastorno del ritmo o dela conducción cardiaca.

Leer 7227 veces Modificado por última vez en Domingo, 18 Marzo 2012 20:24

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