Todos sabemos que ‘ofrecer información’ es uno de los principalesobjetivos de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (FEDERACIÓN ASEM).

Conscientes de ello, hemos elaborado este proyecto para editaruna Guía de Información y Apoyo dirigida a los afectados y susfamilias. Asimismo, ésta también podrá ser de gran utilidad paralos Médicos de Atención Primaria. Los contenidos de esta Guíade Información y Apoyo estarán reunidos en tres apartados:

• Área sanitaria
• Área psicológica, y
• Área social

Esta guía que tenéis ahora en vuestras manos nace con el propósitode ser un referente para los afectados y sus familias. Ha sidoelaborada y contrastada por miembros del Comité de Expertos dela Federación; colaboradores y profesionales de las entidades queforman parte de la Federación, y mediante ella queremos hacerosllegar una información adecuada e interesante que nos orientetras el diagnóstico de estas patologías.

 

La existencia de una persona está jalonada por una sucesión de acontecimientos, algunos de los cuales son agotadores psicológicamente: realización de un examen, exigencias profesionales, enfermedad, accidente, duelo,...Percibidos como amenazas, algunos acontecimientos son estresadores potenciales y pueden ser fuente de angustia emocional.El individuo no permanece pasivo frente a estos acontecimientos estresantes e intenta hacerles frente. Se habla entonces de estrategias de ajuste o de adaptación (coping, en inglés), para designar la manera en que la persona se ajusta (se adapta o hace frente) a las situaciones difíciles.En estas estrategias, el apoyo social desempeña un papel esencial

Las enfermedades neuromusculares son enfermedades de carácter genético y generalmentehereditarias que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. También se conocen con elnombre de miopatías.Su aparición puede producirse tanto en el nacimiento como en otras etapas de la vida. Lacaracterística más importante es la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneracióndel conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan.El libro Enfermedades Neuromusculares recopila un conjunto de 49 fichas de referencia sobre diferentespatologías publicadas originalmente en francés por la © AFM.

La distrofia muscular miotónica (DMM) es una enfermedad genética autosómica dominante que asocia:

• distrofia muscular
• miotonía: retraso en el relajamiento del músculo
• anomalías de otros órganos: ojos, sistema nervioso,aparato cardio respiratorio, aparato digestivo y glándulas endocrinas.

Se trata de la enfermedad neuromuscular más frecuente en eladulto, con una prevalencia de 5 casos por cada 100 000 personas.

La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad autosómica dominante asociada a una distrofia muscular y una miotonla (lentitud del relajamiento muscular) con anomalías en diversos órganos: vista, sistema nervioso, aparato cardio-respiratorlo, aparato digestivo y glándulasendocrinas. Es Ia más frecuente de las enfermedades neuromusculares del adulto (5 casos por cada 100.000 habitantes). Aunque Ia evolución y la impotencia funcional son variables según Ias personas, el perjuicio real es, a menudo, subestimado. La enfermedad puede originar importantes dificultades para Ia inserción social y para Ia integración laboral.

Existe una forma congénita con cuadro Inicial de hipotonla neonatal y problema respiratorio agudo, en ocasiones letal. Esta forma a menudo se acompaña de una severa afectación intelectual y sólos presenta en niños nacidos de medres afectadas. Un tratamiento personalizado permite Ia prevención de Ias complicaciones de esta enfermedad.