Las enfermedades neuromusculares son enfermedades de carácter genético y generalmentehereditarias que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. También se conocen con elnombre de miopatías.Su aparición puede producirse tanto en el nacimiento como en otras etapas de la vida. Lacaracterística más importante es la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneracióndel conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan.El libro Enfermedades Neuromusculares recopila un conjunto de 49 fichas de referencia sobre diferentespatologías publicadas originalmente en francés por la © AFM.

La distrofia muscular miotónica (DMM) es una enfermedad genética autosómica dominante que asocia:

• distrofia muscular
• miotonía: retraso en el relajamiento del músculo
• anomalías de otros órganos: ojos, sistema nervioso,aparato cardio respiratorio, aparato digestivo y glándulas endocrinas.

Se trata de la enfermedad neuromuscular más frecuente en eladulto, con una prevalencia de 5 casos por cada 100 000 personas.

La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad autosómica dominante asociada a una distrofia muscular y una miotonla (lentitud del relajamiento muscular) con anomalías en diversos órganos: vista, sistema nervioso, aparato cardio-respiratorlo, aparato digestivo y glándulasendocrinas. Es Ia más frecuente de las enfermedades neuromusculares del adulto (5 casos por cada 100.000 habitantes). Aunque Ia evolución y la impotencia funcional son variables según Ias personas, el perjuicio real es, a menudo, subestimado. La enfermedad puede originar importantes dificultades para Ia inserción social y para Ia integración laboral.

Existe una forma congénita con cuadro Inicial de hipotonla neonatal y problema respiratorio agudo, en ocasiones letal. Esta forma a menudo se acompaña de una severa afectación intelectual y sólos presenta en niños nacidos de medres afectadas. Un tratamiento personalizado permite Ia prevención de Ias complicaciones de esta enfermedad.

La distrofia muscular faclo-escápulohumeral (FSH) o enfermedad de Landouzy-Dejenne, es una distrofia muscular progresiva autosómica dominante frecuente (5 casos por 100.000 habitantes).

La destrucción progresiva de Ias fibras musculares confleva una atrofia y una debilidad muscular que se agrava progresivmente, aunque existe una gran variabilidad lntrafamlliar del grado de afectación.