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Domingo, 31 Julio 2005 23:00

Ficha Técnica: La distrofia muscular oculofaríngea

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Sábado, 31 Julio 2004 23:00

Monografía: Distrofia Miotónica de Steinert

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La distrofia muscular miotónica (DMM) es una enfermedad genética autosómica dominante que asocia:

  • distrofia muscular
  • miotonía: retraso en el relajamiento del músculo
  • anomalías de otros órganos: ojos, sistema nervioso,aparato cardio respiratorio, aparato digestivo y glándulas endocrinas.

Se trata de la enfermedad neuromuscular más frecuente en eladulto, con una prevalencia de 5 casos por cada 100 000 personas.

Sábado, 31 Julio 2004 23:00

Ficha Técnica: Distrofia Miotónica de Steinert

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La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad autosómica dominante asociada a una distrofia muscular y una miotonla (lentitud del relajamiento muscular) con anomalías en diversos órganos: vista, sistema nervioso, aparato cardio-respiratorlo, aparato digestivo y glándulasendocrinas. Es Ia más frecuente de las enfermedades neuromusculares del adulto (5 casos por cada 100.000 habitantes). Aunque Ia evolución y la impotencia funcional son variables según Ias personas, el perjuicio real es, a menudo, subestimado. La enfermedad puede originar importantes dificultades para Ia inserción social y para Ia integración laboral.

Existe una forma congénita con cuadro Inicial de hipotonla neonatal y problema respiratorio agudo, en ocasiones letal. Esta forma a menudo se acompaña de una severa afectación intelectual y sólos presenta en niños nacidos de medres afectadas. Un tratamiento personalizado permite Ia prevención de Ias complicaciones de esta enfermedad.

Sábado, 31 Julio 2004 23:00

Monografia: Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Humeral

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La distrofia muscular faclo-escápulohumeral (FSH) o enfermedad de Landouzy-Dejenne, es una distrofia muscular progresiva autosómica dominante frecuente (5 casos por 100.000 habitantes).

La destrucción progresiva de Ias fibras musculares confleva una atrofia y una debilidad muscular que se agrava progresivmente, aunque existe una gran variabilidad lntrafamlliar del grado de afectación.

Sábado, 31 Julio 2004 23:00

Ficha Técnica: Distrofia Muscular de Duchenne

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    Corticoides y enfermedad neuromuscular - Dr. Juan José Poza

Servicio de Neurología, Hospital Donostia, San Sebastián

Los corticoides son un grupo de sustancias químicas, derivadas del cortiso, que es una hormona natural indispensable para Ia vida. Su acción en el organismo es muy compleja, pero podemos simplificar indicando que son sustancias con una acción anti-inflamatoria muy potente. Por este motivo son útiles en cualquier enfermedad de base inflamatoria. Además, tienen un efecto anabolizante. es decir, pueden favorecer el desarrollo de Ias fibras musculares.

Sábado, 31 Mayo 2003 23:00

Ficha Técnica: Charcot Marie Tooth

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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth(CMT) es una de 105 enfermedades neurológicos hereditarios más frecuentes. Debe su nombre a los tres médicos que la describieron en 1886: dos franceses, Charcot y Marie, y uno británico, Tooth. Tarnbén se la denomina neuropatía periférica hereditario sensitivomotora, para diferenciarla dela enfermedad de Charcot de Ia esclerosislateral amiotrófica (ELA).

En Francia afecta o unos 30.000 personas sin distinción de sexo ni edad (con inicio en Ici infancia o en Ia edad adulta).

La CMT es una enfermedad genética hereditaria, neuromuscular, de naturaleza evolutiva, que no reduce Ia esperanza de vida. Afecta a los nervios periféricos, lo que provoca con frecuencia una amiotrofiade Ias pantorrillas, de los antebrazos y de Ias manos.

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